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Laboratorio di Genetica Medica

Laboratorio di Genetica Medica

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L’UOSD Laboratorio di Genetica Medica offre prestazioni ed attività specialistiche di promozione della salute attraverso la diagnosi di cromosomopatie congenite ed acquisite.
L’UOSD è in rete con le UU.OO. di Genetica Clinica e Genetica Molecolare della Regione; svolge la propria attività con specialisti in Genetica Medica e si avvale della professionalità di Biologi e Tecnici di Laboratorio altamente qualificati.
ATTIVITÀ
Citogenetica classica

Esame del cariotipo in caso di:

  • Sterilità/infertilità
  • Malformazioni congenite
  • Oncoematologica
  • Instabilità cromosomica (test al DEB, SCE, siti fragili)
  • Materiale abortivo e altri tessuti solidi

Citogenetica molecolare - Ibridazione in situ fluorescente(FISH)locus specifica/centromerica/painting 

  • Postnatale
  • Oncoematologica

L’analisi citogenetica classica (o cariotipo) ha lo scopo di individuare anomalie numeriche (es: monosomie,trisomie) e strutturali (es: traslocazioni, inversioni) dei cromosomi e trova, pertanto, impiego nella diagnostica delle patologie cromosomiche costituzionali ed acquisite.
L’indagine citogenetica non consente l'identificazione delle anomalie di segmenti cromosomici di
dimensioni inferiori ai limiti della risoluzione ottica della strumentazione, inoltre non consente di
diagnosticare le patologie cosiddette “mendeliane”, che dipendono dal difetto di un gene (fibrosi cistica,distrofie muscolari, talassemie, emofilia, etc.), per alcune delle quali è possibile la diagnosi con tecniche molecolari.
La citogenetica molecolare (FISH) è ampiamente applicata per la definizione di specifiche anomalie
congenite o acquisite, con una risoluzione maggiore rispetto alla citogenetica classica. Trova largo impiego anche in oncoematologia contribuendo alla definizione diagnostica e prognostica dei pazienti.
Il test al DEB viene eseguito per la diagnosi di Anemia di Fanconi. Fa parte del percorso diagnostico
differenziale delle aplasie midollari e le citopenie periferiche di natura da definire e viene eseguito in
presenza di alcune malformazioni congenite.
La citogenetica del materiale abortivo è utile in caso di aborti spontanei ricorrenti che possono essere provocati da anomalie dei cromosomi.
È offerta Consulenza Genetica pre– e post-test per patologie cromosomiche congenite o acquisite.
La consulenza genetica pre-test, svolta dai Consulenti Genetisti del Laboratorio, raccoglie i dati personali e familiari, chiarisce la specificità, l'attendibilità, l'utilità e i limiti dei test e acquisisce il consenso informato alla loro esecuzione.
La consulenza genetica post-test accompagna la consegna del referto nel caso di risultati patologici.


PERSONALE
Genetista Responsabile

Giuliana Gentile

Dirigenti Biologi
Rita Calzone
Antonio Lioniello
Donatella Scarpa
Biologi Specialisti Ambulatoriali
Oriana Catapano
Marisa Colantuoni
Giusy De Luca
Francesca Donadio
Elvira Montone
Ilaria Mostarda
Coordinatore Tecnico
Giuseppe Peperna
TSLB
Immacolata Terlizzi
Accettazione e segreteria
OSS C. Rosica


ACCESSO
L’UOSD Laboratorio di Genetica Medica è ubicata al terzo piano dell’edificio A del PAT “Elena d’Aosta”, in Napoli alla via Cagnazzi, 29 > Portami qui .
Il Presidio è facilmente raggiungibile dall’uscita della Tangenziale “Capodimonte”. Proseguire lungo la
strada obbligata dopo l’uscita della Tangenziale; alla rotonda prendere la prima uscita su corso Amedeo di Savoia; dopo circa 500 m, al 1° semaforo svoltare a sinistra in via Cagnazzi e seguire le indicazioni per il PAT “Elena d’Aosta”.
Venendo invece da via Santa Teresa degli Scalzi, superato il ponte sul quartiere Sanità, dopo circa 100 m, subito dopo l’edicola di un giornalaio, svoltare a destra su via Cagnazzi e seguire le indicazioni per il PAT “Elena d’Aosta”.
Alla fine del viale di accesso è possibile parcheggiare.
Nel Presidio una segnaletica ben visibile vi permetterà di raggiungere senza difficoltà il Laboratorio.

L’accesso al Laboratorio avviene previa prenotazione telefonica da effettuare dalle ore 8:30 alle
13:30, dal lunedì al venerdì presso l’Accettazione dell’UOSD Laboratorio di Genetica Medica (tel.
081 2543154-56).

La compilazione delle impegnative per le prestazioni a carico del SSR deve avvenire con le modalità del DD nr. 348/2021 della regione Campania (vedi allegati in calce).
Le prestazioni sono soggette a pagamento del ticket (ove previsto) da effettuare online sulla piattaforma regionale “Sinfonia”, oppure dalle 8:30 alle 12:30 dal lunedì al venerdì presso l’Ufficio Ticket del PS “San Gennaro dei Poveri” oppure presso le farmacie del territorio dell’ASL Napoli 1 Centro (in quest’ultimo caso occorre essere già registrati nell’anagrafica dell’ASL Napoli 1 Centro). La ricevuta deve essere allegata all’impegnativa da consegnare all’UOSD.
In caso di esenzione dal pagamento del ticket l’impegnativa deve essere comunque registrata su Sinfonia/ CUP/Farmacia.
Il Centro Prelievi è quello del PS “San Gennaro dei Poveri” in via San Gennaro dei Poveri, 10 min a piedi dal PAT “Elena d’Aosta”.

RITIRO DEI REFERTI
Il ritiro dei referti deve essere concordato con l’équipe che effettua la prestazione.
Per ogni informazione è possibile telefonare ai numeri 081 2543154-56 citando il numero di riferimento che viene rilasciato all’atto della consegna del prelievo o della consulenza.
I referti verranno consegnati esclusivamente ai diretti interessati o a persone delegate al
momento della firma del consenso. Non saranno fornite informazioni telefoniche sull’esito degli
esami.

CONTATTI
Per saperne di più e per usufruire al meglio dei servizi offerti è possibile recarsi direttamente all’UOSD o contattare il personale telefonicamente.
UOSD Laboratorio di Genetica Medica
PAT “Elena D’Aosta”
Via Cagnazzi, 29 - 80136 NAPOLI
Tel. e fax 081 2543154-56
e-mail: genetica@aslnapoli1centro.it