Laboratorio di Genetica Medica

Il Laboratorio di Genetica Medica dell'Asl Napoli 1 Centro  è un servizio sanitario pubblico che si occupa di diagnostica genetica di malattie ereditarie ed acquisite.

Le Principali Attività del Laboratorio sono:

• Analisi citogenetica classica, post-natale ed oncoematologica.
• Citogenetica molecolare.
• Consulenza Genetica pre e post-test.
• Genetica molecolare.

L’UOSD è in rete con le UU.OO. di Genetica Clinica e Genetica Molecolare della Regione; svolge la propria attività con Biologi specialisti in Genetica Medica e si avvale della professionalità di Biologi e Tecnici di Laboratorio altamente qualificati.

ATTIVITÀ
Citogenetica Classica (cariotipo): Questa tecnica serve a rilevare anomalie numeriche, come monosomie e trisomie, e anomalie strutturali, come traslocazioni e inversioni, nei cromosomi. È essenziale per la diagnosi delle patologie cromosomiche. Non è in grado di individuare anomalie in segmenti cromosomici molto piccoli e non è adeguata per diagnosticare malattie genetiche mendeliane, causate da mutazioni nei geni (ad esempio fibrosi cistica, distrofie muscolari, talassemie, emofilia). Per tali condizioni sono necessarie tecniche di analisi molecolare.

Gli esami di citogenetica classica costituzionale sono eseguiti per:

• Neonati con dismorfismi o anomalie fenotipiche o ambiguità dei genitali;
• Bambini con sospetto di patologia cromosomica;
• Soggetti con ritardo mentale e/o di accrescimento, micro- o macrocefalia;
• Donne con amenorrea primaria o secondaria o menopausa precoce;
• Uomini con anomalie spermatiche (azoospermia o oligospermia grave);
• Coppie sterili o con poliabortività o con figlio affetto da patologia cromosomica;
• Soggetti con sospetto di sindrome da instabilità cromosomica (DEB-test, SCE, separazione prematura centromeri).
• Materiale abortivo: tecnica utile nella diagnosi delle cause di aborti spontanei e ricorrenti;
• Altri tessuti (fibroblasti): esclusione di mosaicismi cromosomici;

Il Test al DEB (Test al Diepossibutano) è un esame impiegato per la diagnosi di Anemia di Fanconi e per il percorso diagnostico differenziale delle aplasie midollari e delle citopenie periferiche di origine sconosciuta.
Il Laboratorio di Genetica Medica dell'ASL Napoli 1 Centro è l'unico in Campania ad offrire questa analisi.

Gli esami di citogenetica classica acquisita sono eseguiti per:

• Pazienti con neoplasie ematologiche, sia durante la fase diagnostica che nel follow-up. Il monitoraggio del cariotipo durante il decorso della malattia è cruciale non solo per valutare l'evoluzione della condizione, ma anche per determinare l'impatto prognostico dei singoli marcatori, fornendo informazioni preziose per le decisioni terapeutiche.
• Verifica post-trapianto di cellule staminali emopoietiche.

Citogenetica molecolare - La FISH (ibridazione in situ fluorescente) è una tecnica che permette di
identificare alterazioni molecolari specifiche, sia congenite che acquisite, con una risoluzione superiore rispetto alla citogenetica classica. Una delle sue caratteristiche distintive è la capacità di analizzare non solo le cellule in divisione, ma anche i nuclei in interfase. La FISH trova un'applicazione significativa in oncoematologia, dove svolge un ruolo cruciale nella diagnosi e nella valutazione della prognosi dei pazienti.

Genetica Molecolare: La genetica molecolare analizza frammenti di DNA o RNA, offrendo una diagnosi piùspecifica. Il Laboratorio di Genetica Medica dell'ASL Napoli 1 Centro esegue le seguenti analisi molecolari:

• Screening di primo livello per la Fibrosi Cistica
• Screening trombofilico per il Fattore II e il Fattore V Leiden

Inoltre, per i pazienti interni all'azienda, il Laboratorio esegue anche:

• Analisi qualitativa e quantitativa del riarrangiamento BCR::ABL1
• Analisi qualitativa del riarrangiamento PML::RARA
• Ricerca qualitativa e quantitativa della mutazione V617F nel gene JAK2
• Ricerca delle mutazioni del gene CALR
• Ricerca delle mutazioni del gene MPL.

Consulenza Genetica Pre e Post-Test: Il Laboratorio fornisce consulenza genetica sia prima che dopo
l'esecuzione dei test per patologie genetiche congenite.

Durante la consulenza pre-test, i Consulenti Genetisti del Laboratorio raccolgono il consenso informato per l’esecuzione dei test, chiariscono gli obiettivi e i limiti dei test, raccolgono anamnesi personali e familiari e stilano l’albero genealogico.

Se il test risulta positivo, viene redatta una relazione scritta (consulenza post-test), che descrive la
patologia, il rischio di ricorrenza e le implicazioni cliniche. Se necessario, il paziente viene inviato ad un Genetista clinico per la consulenza genetica clinica. Il referto viene consegnato personalmente
all'interessato, accompagnato dalle relative spiegazioni.

PERSONALE

Il Laboratorio si distingue per la competenza e professionalità del suo personale, composto da un team diesperti altamente qualificati (elencati in ordine alfabetico).

Genetista Responsabile
Giuliana Gentile
Dirigenti Biologi
Rita Calzone
Antonio Lioniello
Donatella Scarpa
Biologi Specialisti Ambulatoriali
Oriana Catapano
Marisa Colantuoni
Giuseppina De Luca
Francesca Donadio
Elvira Montone
Ilaria Mostarda
Ida Pisano
Viviana Sarnataro
TSLB
Immacolata Terlizzi

Accettazione e segreteria
OSS Carmine Rosica

ACCESSO

Indirizzi e recapiti
Il Laboratorio di Genetica Medica dell'ASL Napoli 1 Centro è ubicato al terzo piano, scala A, del Presidio Attività Territoriali (PAT) “Elena d'Aosta” in Via Cagnazzi, 29, a Napoli. Portami qui .

Il Presidio è facilmente raggiungibile dall’uscita della Tangenziale “Capodimonte”. Proseguire lungo la
strada obbligata dopo l’uscita della Tangenziale; alla rotonda prendere la prima uscita su corso Amedeo di Savoia; dopo circa 500 m, al 1° semaforo svoltare a sinistra in via Cagnazzi e seguire le indicazioni per il PAT “Elena d’Aosta”.

Venendo invece da via Santa Teresa degli Scalzi, superato il ponte sul quartiere Sanità, dopo circa 100 m, subito dopo l’edicola di un giornalaio, svoltare a destra su via Cagnazzi e seguire le indicazioni per il PAT “Elena d’Aosta”.

Alla fine del viale di accesso è possibile parcheggiare.

Nel Presidio una segnaletica ben visibile vi permetterà di raggiungere senza difficoltà il Laboratorio.

Contatti

Orari di apertura

Informazioni e prenotazioni

L’accesso al Laboratorio avviene previa prenotazione telefonica da effettuare dalle ore 8:30 alle
13:30, dal lunedì al venerdì presso l’Accettazione dell’UOSD Laboratorio di Genetica Medica (tel.
081 2543154-56).

La compilazione delle impegnative per le prestazioni a carico del SSR deve seguire le modalità indicate nel DGRC n. 660 del 26/11/2024.
Il Centro Prelievi è situato presso il Presidio “San Gennaro dei Poveri” in via San Gennaro dei Poveri, a 10 minuti a piedi dal PAT “Elena d’Aosta”.

RITIRO DEI REFERTI
Il ritiro dei referti deve essere concordato con l’équipe che ha effettuato la prestazione. Per ulteriori
informazioni, è possibile telefonare ai numeri 081 2543154-56.
I referti verranno consegnati esclusivamente ai diretti interessati o a persone delegate al
momento della firma del consenso. Non saranno fornite informazioni telefoniche sull’esito degli
esami.

Modalità di pagamento
Le prestazioni sono soggette al pagamento del ticket (ove previsto), che può essere effettuato online sulla piattaforma regionale "Sinfonia", oppure in persona dalle 8:30 alle 12:30, dal lunedì al venerdì, presso l’Ufficio Ticket del Presidio “San Gennaro dei Poveri” o presso le farmacie del territorio dell’ASL Napoli 1 Centro. Per il pagamento in farmacia, è necessario essere già registrati nell’anagrafica dell’ASL Napoli 1 Centro. La ricevuta del pagamento deve essere allegata all’impegnativa e consegnata all’UOSD.

In caso di esenzione dal pagamento del ticket, l’impegnativa deve comunque essere registrata su
Sinfonia/CUP/Farmacia.