Normativa Nazionale

L'articolo 5 del Decreto Legislativo n. 124/1998 ha aperto la strada a tutta la successiva normativa in materia di le malattie rare:

• DECRETO del Ministero della Sanità n. 279 - 18 maggio 2001 Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124. Con questo decreto è stato inoltre istituito un Elenco delle Malattie Rare esentate in Italia.
• ACCORDO della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano - 11 luglio 2002 Accordo tra il Ministro della salute, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano sui criteri di individuazione e di aggiornamento dei Centri interregionali di riferimento delle malattie rare (Rep. n. 1485).
• ACCORDO della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano - 10 maggio 2007 Accordo, ai sensi dell'articolo 4 del decreto legislativo 28 agosto 1997, n. 281, tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano sul riconoscimento di Centri di coordinamento regionali e/o interregionali, di Presidi assistenziali sovraregionali per patologie a bassa prevalenza e sull'attivazione dei registri regionali ed interregionali delle malattie rare. (Repertorio atti n. 103/CSR del 10 maggio 2007).
• DECRETO del Ministero della Salute - 15 aprile 2008 Individuazione dei Centri interregionali per le malattie rare a bassa prevalenza.