Sorveglianza Malattie Rare

Parlare di malattie rare mette in luce una serie di comuni problematiche assistenziali per progettare interventi di sanità pubblica mirati e non frammentati che coinvolgano gruppi di popolazione che hanno in comune bisogni simili, pur salvaguardandone peculiarità e differenze.

Secondo la normativa italiana esiste un elenco ben definito di malattie rare presenti nell' allegato al D.M. 279/2001, per le quali il Sistema Sanitario Nazionale riconosce l'esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie.

Il decreto prevede che siano erogate in esenzione tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti.

In considerazione dell'onerosità e della complessità dell'iter diagnostico per le malattie rare, l'esenzione è estesa anche ad indagini volte all'accertamento delle malattie rare ed alle indagini genetiche sui familiari dell'assistito eventualmente necessarie per la diagnosi di malattia rara di origine genetica.

L'elenco comprende attualmente 583 patologie.

Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.